סימפטומים

להלן רשימת סימפטומים עיקריים שיכולים להופיע ב- EDS. המחקר ברובו רק בתחילתו וממצאים חדשים מתגלים כל שנה.

כאמור מגוון וחומרת הסימפטומים משתנים מאד מאדם לאדם-גם בקרב בני משפחה.

הצהרה:המידע המובא הוא מידע כללי בלבד.לקבלת אבחון/ייעוץ רפואי אנא פנו לד"ר יעל גזית (נפתח  מרכז ל-EDS בבי"ח איכילוב-מומלץ לבוא).

מערכת השלד, שריר ורקמות רכות (רצועות וגידים):

  • רקמות רפויות (laxity) שיכולות להימתח יותר.גמישות יתר של המפרקים,הגידים,הרצועות ורקמת המעטפת התומכת בהם ובכל רקמות הגוף; מפרקים רפויים ורופפים עם טווח תנועה רחב מאוד.
  • חוסר יציבות של המפרקים (גם חוליות וצלעות) היכולה להביא לפריקות (יציאה מלאה של המפרק מהמקום) ו/או תת פריקות (יציאה חלקית של המפרק). הפריקות יכולות להיות תדירות, ולהתרחש באופן ספונטני, עקב פעולות בסיסיות ביותר (ישיבה, הליכה, אכילה, הושטת יד, החזקת כוס, פתיחת דלת, התלבשות), עם או ללא טראומה.
  • יציאות מהמקום או תזוזות של כל שאר מערכות הגוף כולל של איברים פנימיים.התרחבות של כלי הדם ואיברים.
  • אוסטאוארטריטיס- מחלת מפרקים ניוונית היכולה להביא לשחיקת סחוס מתקדמת מאוד, מגיל מאוד צעיר (שנות העשרה).
  • כאבים כרוניים של המפרקים, שרירים, רקמות רכות,כאבים מופשטים (גם פיברומיאלגיה), גב,ראש.הכאבים יכולים להיות מאד קשים ומגבילים.
  • פריצות/בלט דיסק, יכול להתחיל מגיל מאוד צעיר (שנות העשרה).
  • נקעים כרוניים.
  • קרעים בגידים וברצועות.יכולים לגרום למיקרו-טראומה ותת-קרעים כרוניים.(שלא נראים בצילום )
  • דלקות כרוניות של מפרקים,שרירים, גידים,רצועות,מעטפות והנוזל התומך במפרקים.
  • בקעים (סרעפתי מאד שכיח,מוח וכו').
  • צניחת איברים (רחם,שלפוחית שתן ,רקטום וכו').שכיח לאחר הריון.
  • "הזדקנות" של רקמות רכות מגיל מאוד צעיר (שחיקה,הסתיידות, הידבקות והסתדקות של חוליות וגידים).
  • אוסטאופורוזיס- אובדן צפיפות עצם, יכול להתחיל מגיל מאוד צעיר (שנות העשרה).
  • פלטפוס- כף רגל שטוחה.
  • היפוטוניה-טונוס נמוך של השרירים,בעיקר בינקות ובילדות היכול להביא לעיכוב בהתפתחות המוטורית.
  • "קלאב פוט" (בד"כ בסוג וסקולרי)- נטייה פנימית של כפות הרגליים מלידה.
  • עקמת- סקוליוזיס, עקשת- קיפוזיס.

עור:

  • גמישות יתר של העור הניתן למתיחת יתר.(בסוג גמישות יתר פחות קשה בד"כ-אם ישנה).
  • עור שקוף במרקם קטיפתי.(שכיח גם בסוג גמישות יתר).
  • מתיחת דמוי שק, כלומר כשמתחילים למתוח את העור, לא רק האזור עצמו נמתח אלא המתיחה נמשכת בהתחלה גם לאזורים אחרים.( גם בסוג גמישות יתר).
  • הצטלקות לא תקינה, צלקות לא נעלמות אלא מתרחבות ו"מתכערות" עם הזמן.(ניתן לראות גם בסוג גמישות יתר-אם כי לא באותה דרגה כמו בסוג הקלאסי/ווסקולרי).
  • צלקות דמויות "נייר סיגר" לאורך הגוף (סימני מתיחה).(ניתן לראות גם בסוג גמישות יתר).
  • עור שברירי הנפצע ביתר קלות, אף באופן ספונטני.
  • נטייה להיווצרות חבורות ושטפי דם שעלולים להיות חמורים מאוד.
  • החלמה איטית ביותר של פצעים וצלקות, בעיות רבות בהתאחות תפרים לאחר ניתוח.
  • אלרגיות המביאות לדלקות,פריחות וגירודים.
  • עור מגורה בקלות ורגיש לשינויי טמפרטורה (למשל כוויות שמש וקור)חומרים שונים כגון: בדים, משחות, סבונים.
  • גידולים כדוריים (שפירים) תת עוריים, בעיקר באזורי לחץ כמו מרפקים וברכיים.
  • גידולי שומן על האמות והשוקיים

מערכת העצבים:

  • דיסאוטונומיה – שם לקבוצת הפרעות במערכת העצבים האוטונומית (האחראית על ויסות הפעולות הלא רצוניות האוטומטיות של הגוף,הפרשת הורמונים כמו אדרנלין והתגובה לגירויים פנימיים וחיצוניים)לה הרבה מאד סימפטומים המתבטאים בצורה שונה מאדם לאדם :

-פרפורים בלב שיכולים להביא לתחושת התקף לב (הלב "צונח לתחתונים").

– תחושת עילפון "קלות ראש"("רואים כוכבים","מסך שחור בעיניים"),סינקופה – אובדן הכרה.סחרחורות.במקרים רבים עקב שינוי תנוחה ועמידה/ישיבה ממושכת.

-קושי בראייה, תחושת טשטוש וערפול חושי, תחושה שאתה "לא נוכח",ב"היי" או שיכור,יציאה מפוקוס (הרחבת אישונים) ,אובדן התמצאות במרחב.

-ירידה ביכולת קוגניטיבית,קשיים בקשב וריכוז,בלבול (brain fog).

– קשיי נשימה, בליעה,תחושת פאניקה,דפיקות לב מואצות, לחץ בחזה,הזעת יתר (לעתים אי יכולת להזיע)

-עליות וירידות  חזקות בריכוז אדרנלין ביחד עם זרימת דם מופחתת מאד  למוח יכולות להביא ל:התקפי חרדה,דיכאון,הפרעות שינה,מאניה-דפרסיה והפרעות קשות בקשב וריכוז (לרוב מאובחנות לא נכון כ-ADD)או למצבים המחקים אותם,מה שמביא לרוב לאבחנה פסיכיאטרית במקום רפואית.

-בחילה.

-כאבי ראש כרוניים/מיגרנות.

-תשישות כרונית והתעייפות מהירה.תחושה "רעה" באופן כרוני.

-תנודות חזקות בלחץ הדם וזרימת דם לקויה למוח,בייחוד בעמידה .נטייה ללחץ דם נמוך.

-קושי בשמירת טמפ' גוף יציבה.(במיוחד בקצוות הגוף).הרגשת קור וצמרמורות בגפיים.

-הפרעות עיכול (ראה סעיף נפרד).

-טכיקרדיה (דפיקות לב מואצות),בייחוד בעמידה.לפעמים האטה בקצב הלב.

-הפרעות שינה-קושי בהירדמות,נדודי שינה,שינה "קלה".

-בעיות בשיווי המשקל ובקואורדינציה.

-נימול,חולשה בגפיים ו/או רעידות בשרירים, באזור הפנים והגרון.לפעמים ניתן לראות שינוי בצבע העור בעיקר ברגליים (גוון סגלגל-כחול)והתנפחות.

-כאבי שרירים בפנים

-גירוי/רגישות יתר לגירויים חושיים (כמו אור,רעש,עומס,תנאי סביבה מסויימים),מצבי דחק ולחץ פיזי/נפשי.

ישנם מספר משתנים (רבים מהם ספציפיים לכל אדם)שיכולים לגרום להם או להחמיר כמו:שינויי תנוחה בייחוד עמידה,שינויים במזג האוויר ובטמפרטורה, תנאי מז"א כמו חום/קור בייחוד קיצוניים(בפוטס בעיקר חום),תרופות,מזון (למשל ארוחה בייחוד  גדולה,פחמימות מורכבות, מזון תעשייתי/שמן, משקאות, אלכוהול,קפאין,תה,ממתיקים, ועוד) ,אלרגיות ורגישות למשהו, שינויים בסביבה ובהרגלים, לחץ,מאמץ של העיניים והגוף(ישיבה מול מחשב/צפייה במסך, עבודה,תקופה עמוסה יותר, נסיעה,התעמלות, מנוחה ממושכת, אנמיה,התייבשות,שינויים הורמונליים,מגע פיזי.ההפרעות השכיחות ביותר:

  • POTS- Postural  Orthostatic tachycardia syndrome, עלייה של 30 פעימות בקצב הלב או קצב לב של 120 או יותר לדקה לאחר 10 דקות (או יותר)עקב שינוי תנוחה, למשל בין ישיבה ממושכת/ שכיבה לעמידה,עמידה (ממושכת או אף לכמה דקות).יכולה להביא לסחרחורות ,טשטוש ראייה ואף לעילפון- בנוסף לכל הסימפטומים שתוארו למעלה.פוטס נחשבת להפרעה הקרדיו-וסקולרית/עצבית השכיחה ב- eds.
  •    neurally mediated hypotension   NMH:ירידה חדה בלחץ הדם של כ-20 סיסטולי/10 דיאסטולי מ-3 דקות לאחר עמידה/Orthostatic intolerance:אותה ירידה המתחילה לאורך זמן רב יותר-מ 5-10 דקות ומוקלת בשכיבה.
  • כאב/ לחץ עצבי (נוירופתי) עקב כליאת/ תזוזת עצבים הנגרם מתזוזות של מפרקים ורקמות,כמו גם פריצות דיסק.למשל לחץ עצבי בעמוד בשדרה המביא לכאב,חולשה,נימול,דקירות,תחושת דקירה שריפה וצריבה בגפיים;Tethered spinal cord syndrome המביא גם לבעיות שליטה בסוגרים-יציאות ובמתן שתן.
  • CHIARI I Malformation – תזוזה של המוח אל הצוואר (בקיעה) המביאה ללחץ על גזע המוח,בריחת נוזל התוך גלגלתי ולשינויים בזרימת הדם מהמוח (עקב חוסר יציבות באזור). יכולה להיווצר ציסטה וללחוץ על עמוד השדרה.יכולה לגרום להרבה מאד תסמינים של דיסאוטונומיה, כמו גם לכאב קשה/ לחץ ראש כרוני,נוקשות בצוואר,חולשת שרירים, בעיות קואורדינציה, לחץ עצבי וכאב בגפיים,בעיות בליעה ודיבור,בעיות בעיכול ובשלפוחית השתן, ובמקרים חמורים לשיתוק. בנוסף תסמינים ייחודיים למצב הם: כאבי ראש וצוואר המחריפים בפעולות הלוחצות על זרימת האוויר בראש כמו פיהוק, צחוק, שיהוק, קימה מהירה,בעיות שמיעה,לחץ וטינטון באוזן,הפרעות שינה כמו  דום נשימה בשינה,בעיות זיכרון.
  • לחץ תוך גולגולתי נמוך או גבוה יכול להביא לסימפטומים שתוארו לעיל.
  • בעיות וכאבים בקצוות הגוף (אצבעות,אף,ראש):למשל נוירופתיה-תפקוד לקוי של תאי עצב המביא לכאבים,חוסר תחושה,בעיות מוטוריות ובזרימת דם;תופעת רנו-ירידה קיצונית בזרימת הדם באצבעות (ידיים ורגליים) באזניים ובאף, בתגובה לקור, או לחץ נפשי היכולה להביא לשינוי בצבע, תחושת נימול, כאב, קושי בתזוזה או חוסר תחושה.
  • חוסר רגישות לחומרי הרדמה, כמו לידוקאין.
  • תופעות לוואי קשות/חוסר השפעה בלקיחת תרופות עקב הפרעות עצביות/עיכול. אני למשל חוץ מפרסטמול (לבעיות "נורמאליות" שלא נגרמות ישירות מ-eds כמו צינון,מיגרנה),אנטיביוטיקה רק במקרים חמורים במיוחד וזריקת קורטיזון ספציפית להתקפי לחץ קשים בצוואר ובראש (עדיין גורמות לי תופעות לוואי ) לא יכולה לקחת אף תרופה,במיוחד לא ל-eds-ובטח לא משככי כאבים שדרך פעילותן היא עצבית..חוץ מאי יעילותן של התרופות הן עלולות לגרום להתקף דיסאוטונומיה חמור מאוד.
  • בעיות בפרופריוספציה– תפיסה מרחבית שלנו ביחס למנח הגוף ולאובייקטים בסביבה היכולה לגרום להיתקלות בדבריםולנטייה מוגברת למתיחת יתר ופציעות. אכן רבים מאיתנו נחשבים ל"שלומיאלים".
  • רגישות קיצונית לכל מגע היכולה להביא לתחושת כאב מוגברת באופן לא פרופוציונאלי.

מערכת העיכול:

  • הפרעות עיכול הנובעות מ:גמישות יתר המביאה ללחץ ותזוזת רקמות,כמו גם תסמונת המעי הרגיז, דלקות כרוניות,הפרעות עצביות ובעיות במערכת החיסון היכולות להביא לקושי בעיכול,חוסר תנועתיות של המעיים ולשיתוק חלקים ממערכת העיכול, היכולים לגרום ל:

-תחושת חוסר נוחות בבטן.

-כאבים ועוויתות בבטן.

-התקפי שלשול ו/או עצירות.(שכיח גם לסירוגין).

-בחילה והקאה.

-התרוקנות לרוב אטית של הקיבה.ישנם מקרים שלהפך-יכולה להיות מהירה מדי.

-התנפחות של הבטן (בייחוד לאחר אכילה/שתייה).

-תחושת מלאות לאחר אכילה -גם מועטה(מלווה בד"כ בהתנפחות).

– בקע סרעפתי.

-רפלוקס (בד"כ ביחד עם בקע סרעפתי)-חזרה של תכולת הבטן למעלה הוושט, יכולה לגרום לצרבות, קשיי בליעה וכאבים קשים.יכולה להיות לא-חומצית.

-קשיי בליעה (דיספגיה),תחושה של משהו תקוע בגרון (גלובוס).

-בעיות ספיגה ועיכול של מזון.

-גסטרופרזיס : התרוקנות קיבה מאד איטית/ שיתוק מוטורי חלקי של הקיבה . במצב זה נשאר המזון בקיבה לזמן רב מעבר  למקובל. יכול להביא לתת-תזונה,בחילה, עייפות חמורה ואיבוד משקל.

-רגישות ,אלרגיה  למאכלים ולמשקאות.(ראה גם בסעיף מערכת החיסון).

-הפרעות במתן שתן:הטלה מרובה,דחיפות,בעיות בהתרוקנות.

דיסביוזיס:חוסר שיווי משקל בין אוכלוסיית הבקטריות הידידותיות במעי לבין הבקטריות גורמות המחלות (פתוגניות) המוביל לצמיחת יתר של חיידקים פתוגניים פוטנציאליים.(SIBO)

לב וכלי דם:

  • מחלת לב מסתמית- ברוב הסוגים בד"כ קלה ולא מסוכנת, מביאה להיווצרות אוושה הדורשת מעקב.בסוג הווסקולרי יכולה להביא לסכנת חיים עקב אי-ספיקה וצניחת המסתם.
  • התרחבות של אבי העורקים הראשי- ברוב הסוגים בד"כ קלה ולא מסוכנת, הדורשת רק מעקב. בסוג הווסקולרי יכולה להביא למפרצת ולקרע.
  • בסוג הווסקולרי תתכן קריעה ספונטנית של כלי דם (בעיקר עורקים ראשיים כמו האאורטה – אבי העורקים הראשי) ואיברים פנימיים כמו המעיים והרחם, היכולה להביא לכדי דימום פנימי, שבץ ומפרצת וכתוצאה מכל לסכנת חיים מיידית וחמורה ביותר.
  • Carotid-cavernous fistula-התרחבות ניכרת של כלי דם בעין עקב קרע המביא לעלייה חדה בלחץ הדם.העין נראית אדומה מאד.
  • דליות-ורידים בולטים וכואבים(בסוג הווסקולרי גם בחזה ובבטן).
  • בעיות דימום רב מכלי הדם.

מערכת החיסון:

mast cell activation disorder-הפרעה בתפקוד של תאי המאסט- תאי דם לבן המהווים חלק מרקמות חיבור להם תפקיד חשוב בהגנה על הגוף.ההפרעה יכולה להתבטא בתסמינים רבים המשתנים מאדם לאדם ובמיקום הבעיות,היכולים לגרום למה שתואר בהפרעות עיכול ודיסאוטונומיה,כמו גם בדלקות כרוניות,בעיות בעור:דלקות בעור- גירודים, הסמקה, פריחות, עור רגיש ומגורה בקלות,אדמומיות,נקודות אדומות,אלרגיות בכל הגוף שיכולות להיות קשות,רגישות יתר שיכולה להיווצר לכל דבר (כמו תגובה אלרגנית אך לא מתגלה בבדיקת אלרגיה רגילה אם בכלל!),הפרעות בדרכי הנשימה כמו ברונכיטיס כרונית, אסטמה,תגובתיות יתר לגירויים כמו מגע בעור,שינויים סביבתיים,כל חומר שהוא,ריחות,לחץ ופגיעות לזיהומים.

שונות:

  • לחץ וכאב באזור האגן, שלפוחית השתן ואיברי הרבייה אצל נשים
  • סיבוכים בהריון: כאב מוגבר, דימום קל-בינוני בתקופה שסביב הלידה, לידה מוקדמת, קריעה של הרחם (בסוג הווסקולרי) או קריעה מוקדמת של השלייה.פחות שכיח בסוג גמישות יתר.
  • חזה אוויר (בסוג גמישות יתר) , קריסת ריאות (בסוג הווסקולרי).
  • דיסלוקציה של עדשת העין (בד"כ בסוג הווסקולרי).
  • חך צר וגבוה, אשר גורם לצפיפות דנטלית.
  • דלקות ונסיגת חניכיים, היכולות להופיע מגיל צעיר.
  • קוצר ראייה, שעשוי להיות חמור.
  • לובן עין כחול
מודעות פרסומת

8 תגובות על סימפטומים

  1. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר), עזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר) – ה

  2. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר): שתפו ועזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר)

  3. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר): שתפו ועזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר)

  4. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר): שתפו ועזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר)

  5. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר): שתפו ועזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר)

  6. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר): שתפו ועזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר)

  7. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר): שתפו ועזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר)

  8. פינגבאק: מאי הוא חודש המודעות לתסמונת אהלרס-דנלוס (תסמונת גמישות יתר): שתפו ועזרו לנו להפוך את הבלתי נראה לנראה! | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר)

להשאיר תגובה

הזינו את פרטיכם בטופס, או לחצו על אחד מהאייקונים כדי להשתמש בחשבון קיים:

הלוגו של WordPress.com

אתה מגיב באמצעות חשבון WordPress.com שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת Twitter

אתה מגיב באמצעות חשבון Twitter שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת Facebook

אתה מגיב באמצעות חשבון Facebook שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת גוגל פלוס

אתה מגיב באמצעות חשבון Google+ שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

מתחבר ל-%s