כנס מרץ 2016

ההרצאות:

 

כנס אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר) – רמב"ם מרץ 2016 : הרצאה של פרופסור גראהאם-המומחה העולמי  ל-EDS

ברצוני להודות למארגני הכנס, ד"ר בלביר והקולגות שלה ביחידה הריאומטולוגית מבית חולים רמב"ם אשר שילבו את הכנס שלנו עם כנס הריאומטולוגיה שנערך כאן היום.כמו גם ברצוני להודות לד"ר יעל גזית על כל העזרה בארגון הכנס.

כפי ששמענו מיעל תסמונת גמישות יתר ותסמונת אהלרס – דנלוס מסוג גמישות יתר הן אותו הדבר.

קולגן הינו חלבון חזק וחשוב מאוד בגוף האדם,המעניק תמיכה וחוזק לכל מערכות הגוף. קולגן הוא החלבון הנפוץ ביותר בגוף האדם- הוא המרכיב המרכזי והחלבון שנותן חוזק לכל הגידים, הרצועות, העור, לובן העין ומסתמי הלב.

70% מהעור מורכב מקולגן אם מוציאים את מרכיב המים, לכן הוא מהווה מרכיב חשוב בהערכה של הפרעות קולגן.

קולגן מהווה מרכיב חשוב במבנה העצמות, הסחוס, והשרירים, לא צריך לחפש רחוק מידיי בכדיי למצוא אותו בגוף.כך שלא מפתיע שברגע שמשהו משתבש בקולגן ההשפעה יכולה להיות נרחבת ומשמעותית.

כפי שאפשר לראות בדיאגראמה, אי די אס היא תסמונת שעוברת במשפחה, ואם בוחנים קרובי משפחה של אנשים עם אי די אס מגלים שהיא נרכשת בצורה דומיננטית.

הגנים נותנים הוראות לייצור החלבונים בגוף וכשמתפתחת מוטציה גנטית, בין אם זה בקולגן או בחלבונים אחרים היא משפיעה על הייצור והתפקוד של הרקמות ועל הביומכניקה והכימיה של אותם חלבונים. זה משנה ומשבש את פעילות הקולגן בכך שהוא הופך אותו לפחות חזק ותומך, זה יכול להביא לכמה תוצאות.

הראשונה שבהם: רקמות רפויות (laxity) שיכולות להימתח יותר, זה מעניק למפרקים חופש תנועה נרחב יותר.וזה הצד הטוב של גמישות היתר, בכך שהיא מאפשרת יותר תנועה יותר גמישות למשל כפי שאפשר לראות אצל רוב הרקדנים, הגמישות שלהם היא לא כתוצאה מהפעילות שלהם אלא המקור ליכולת שלהם. גמישות יתר מאפשרת לך לעשות יותר דברים שאחרים לא יכולים, לנוע יותר. אך זה הצד החיובי.

אך מהצד השלילי זה הופך את הקולגן לפחות חזק ועמיד, תכונות שהוא ידוע בהן בכך שמעניק את האפשרות לעשות פעילויות שדורשות חוזק כמו כל פעילות גופנית- פיסית.כשהחוזק הבסיסי שלו נפגע, זה גורם לדברים להישבר ביתר קלות, כמו גם הם לא מגיבים טוב לפעילות מאומצת.צריך לזכור שיש כאן שני גורמים הפוכים האחד לשני.הסוגיה השלישית היא השבירות שמביאה לפציעה, והשאלה היא מה קורה לאחריה. הגוף מחלים ע"י בניית רקמת צלקת, כך שתהליך ההחלמה נפגם. כפי שיעל הראתה לכם רקמת הצלקת באי די אס, היא באיכות ירודה, ולכך יש השפעות. אין ספק שהעור באי די אס ובהפרעות מולדות אחרות של רקמת חיבור הוא בעל נטייה להימתח ומפתיע עד כמה הדבר הזה לא נבדק. בתמונה בצד ימין, ניתן לראות עור של מישהו עם הסוג הקלאסי, וניתן לראות שהוא מאוד מאוד נמתח. מצד שמאל ניתן לראות עור של מישהו עם סוג גמישות יתר, וניתן להבחין שהמתיחה היא הרבה יותר עדינה. מכיוון שגמישות העור היא לא כ"כ גדולה.

החלתי לערוך מחקרים על האנשים עם אי די אס לבין אלו שאין להם החל משנות ה-70 וכפי שניתן לראות בתמונה מצד שמאל, מצאתי הבדל בצורת המתיחה בהתחלת פעולת המתיחה עצמה שאני קורא לה מתיחת דמוי שק, כלומר כשמתחילים למתוח את העור, לא רק האזור עצמו נמתח אלא המתיחה נמשכת בהתחלה גם לאזורים אחרים.

העור של אנשים עם אי די אס הוא דק וספוגי יותר ופחות מפותח, מה שהופך אותו לפחות חזק ויותר חשוף לפציעות.

אחד הדברים המופלאים בנוגע לאי די אס, הוא עד כמה ההבנה שלנו גדלה ב- 40 השנים האחרונות.

ב-1969 תסמונת גמישות יתר הוכרה בכאלו עם כאב מוסקוסקלרטלי (כאבים במערכת שריר שלד) וחוסר יציבות מפרקי, אך הם הוכרו כאנשים בריאים חוץ מזה. מה שהתברר כמובן כלא נכון בעליל ! ולכך הייתה השפעה על האבחון ועל ההתייחסות לתסמונת. לצערנו רבים מהקולגות הרפואיות עדיין מאמינים בכך. במרוצת הזמן התגלו מאפיינים נוספים שלא חשבנו בכלל שיהיו והתברר שהמצב מורכב הרבה יותר. בהתחלה נתגלו מאפייני מתיחת העור שמשותפים להפרעות רקמת חיבור אחרות כמו OI,מרפן . וזו הייתה רק ההתחלה, לאחר מכן נתגלו בעיות ברצפת האגן אצל אנשים עם גמישות יתר, במיוחד צניחות בעיקר לאחר לידה. בשנות ה-80 בעקבות מחקר של פרופסור בלובן מברצלונה נתגלתה שכיחות גבוהה יותר של הפרעות חרדה ופוביות בעיקר חברתיות וקלאוסטרופוביה אצל אנשים עם גמישות יתר. אני רואה הרבה מאוד אנשים עם התסמונת והם סובלים מאוד מהעניין, ילדים ומבוגרים כאחד. בשנות ה-90 מצאו שישנו כאב כרוני מפושט שלא מתקשר רק למפרקים ולרצועות ופציעות שנובעות מהשרירים או הרצועות, וכאב מסוג אחר שלא מתנהג בהתאם לחוקי האנטומיה ולא מגיב טוב למשככי כאבים ומאוד קשה לטפל בו, זה נהיה ברור שזהו האספקט הכי משמעותי לחולים. לאחר מכן נתגלה הקשר לדיסאוטונומיה שאני לא ארחיב בנושא מכיוון שפרופ' ג'ריס יעביר הרצאה על כך בהמשך. בשנות ה-2000 התגלה הקשר בין אי די אס לבעיות בחוסר תנועתיות של המעיים שמביא לכך שהם לא פועלים כמו שצריך, כמו גם שנמצא גם הרבה קולגן שמקיף את המעיים ובעיות בו מביאות גם לתפקוד לקוי של המעיים.

 אני רואה אנשים עם אי די אס מאז שנות ה-60 ורבים מהם מגיעים אלי במצב של נכות קשה-גם כאלו שזקוקים לכיסא גלגלים.נתברר שאי די אס הוא אוסף מורכב של בעיות שעתידות לבוא.

אני גאה להיות חלק מצוות הכותבים ביחד עם פרופ' ג'ריס וד"ר' גזית של המחקר (פורסם בשנת 2003 ונעשה בבית החולים רמב"ם) פורץ הדרך שעלה על קשר מובהק בין אי די אס לבין הפרעות במערכת העצבים האוטונומית. המחקר פורסם בכתב עת יוקרתי ומאז צוטט וממשיך להיות מצוטט פעמים רבות.

הינה המשולש החדש שלי שמוסיף בעיות במערכת העצבים המרכזית שהתגלו מאז; כיארי, מצב בו ישנה בקיעה של המוח לעבר תעלת עמוד השדרה המחברת בין הראש לצוואר; בעיות של חוסר יציבות בין הראש לצוואר שיכולות להביא לבעיות עצביות; Tethered spinal cord syndrome. כל אלו בעיות שרק עכשיו אנו מתחילים להבין מהן. ולבסוף mast cell activation disorder:  אלו בעיות בתא שמפיק היסטמין שמעורב בתהליכים אלרגיים בגוף. אנו רואים יותר ויותר אנשים עם בעיות במערכת החיסון בנוסף לכל הדברים האחרים, לכן ההתייחסות לאי די אס היא לתסמונת מורכבת ורב מערכתית. אנו צריכים למצוא דרך להבחין לאבחן ולטפל בהם כי כל הבעיות הללו דרושות טיפול ספציפי שמותאם גם באופן ספציפי להן. לפני כמה שנים ערכנו סקר לגביי כמה אנשים מאובחנים וכמה מהם לא, מכיוון שאנו יודעים היום שרוב האנשים מאובחנים בשלב מאוחר מאוד. במחקר לקחנו אנשים שביקרו במרפאות ריאומטולוגיות שהציגו מאפיינים של גמישות יתר ואי די אס, בהם כללנו אנשים שריאומטולוגים ראו בעבר וכיום הם חושדים שיש להם אי די אס. מה שגילינו שלכל מטופל אחד שאובחן ישנם 19 שלא אובחנו וכנראה גם לא טופלו! ומדובר פה על אנגליה!! וזהו נתון מדאיג ביותר. בסקר שנערך ע"י ארגון תסמונת גמישות יתר באנגליה התגלה ש-52% מתוך 138 נבדקים חיכו יותר מ-10 שנים לאבחון! זה לא בסדר זה בלתי מתקבל על הדעת ! אך זה נכון…מה שאנו לא יודעים היא מה היא השכיחות של אי די אס, עד לא ממזמן לא היה שום מידע בנידון. המחקר האפידימיאולוגי הרלוונטי נערך ב-2013 ובדק מס' רב של אנשים באוכלוסיה הכללית שמציגים כאב כרוני מפושט בסולם ו-5 נק' לפחות בסולם בייטון (הסולם המקובל היום לבדיקת גמישות יתר). נמצא ש כ-16% מהאוכלוסייה סובלת מכאב כרוני, 18% מגמישות יתר וכשמשלבים אותם ביחד נמצא שאחוז האנשים שמשלבים את שני האספקטים האלו הוא שלושה אחוז. זה מס' גבוה מאוד במיוחד בהתחשב שהמספרים הרשמיים היום לאי די אס עומדים על 1 ל 5000, מס' שלא מבוססים על שום מידע מוכח. המידע הזה איננו מתבסס על הקריטריון הרשמי ל אי די אס, ומשמש רק כהערכה הכי קרובה שאנחנו יכולים לקבל ולא כמידע נתון מדויק. לסיכום אנו יודעים כיום של אי די אס שכיחות גבוהה,עובר במשפחה,קל לזהות אם אתה יודע מה לחפש מבחינה קלינית, זה לא "מדע טילים" -אם אתה יודע מה לחפש, תמצא.הבעיה שאנשים לא עושים  זאת.

למרות כל מה  שידוע לנו כיום אין עדיין שום בדיקה גנטית שיכולה לאבחן את סוג גמישות היתר והיא נחשבת כיום לאחד הגורמים השכיחים לנכות שניתנת למניעה וללחץ נפשי.זו בעיה כלל עולמית ! לא מלמדים על התסמונת סטודנטים לרפואה ורופאים מומחים לא מלמדים אותה, כי אין להם את הידע ואת הניסיון. הידע של מרבית הריאומטולוגים נשאר כידע שהיה בשנות ה-70 ולא הידע שיש היום.

ד"ר גזית תרגמה יפה את המשפט שלי ואמרה שזהו עולם הפוך בו המטופלים יודעים יותר מהמומחים. (אך אין לזה שום קשר לקפה:)

אנו יודעים כיום שמדובר בהרבה יותר מבעית מפרקים ושרירים למרות שזה מרכיב עיקרי וכך זה באמת מתחיל (לפעמים כבר מגיל צעיר),  בבוא הזמן דברים אחרים קורים שהם מבחינת המטופל מגבילים ומטרידים,צריך לטפל בהרבה אספקטים מורכבים מאוד שמעורבים, זה התפקיד של היחידה לגמישות יתר בלונדון שהוקמה לפני 6 שנים, מרכזת את כל השירותים תחת קורת גג אחת.זה פרויקט שאפתני שמכסה כל אספקט באי די אס ולכך נדרשים הרבה מומחים:פסיכולוגיים, ריאומטולוגים, תזונאים, רופאי ילדים, מנתחים, מומחים לדיסאוטונומיה (עוד שני סוגים שלא הצלחתי להבין מה הוא אומר), זה קשה מאוד לארגן אך זה מצליח יפה, ולא חסרים לנו מטופלים. המטרה שלנו היא לתת מענה לכל האספקטים הנדרשים בהתאמה אישית לכל מטופל, למשל לפעמים צריך רק פיזיותראפיה, או שיש צורך גם בפסיכולוג, באם יש כיארי הפניה לנוירו רדיולוג.

ובמובן חיובי ארצה לסיים בנימה אופטימית:כיום יש לנו מומחים עם ידע נרחב, אנו יודעים על טיפולים שמצליחים; ישנן כיום בדיקות גנטיות לכמה סוגים של אי די אס, הוקמה יחידה ארצית (באנגליה) שמרכזת את כל הבדיקות במקום לשלוח אותם לחו"ל כל הזמן. בארה"ב יש את ה- אי די אן אף, העמותה הלאומית שהקימה מרכז מחקר וטיפול. בבריטניה נפתחים מרכזי טיפול נוספים בבתי חולים רובם עדיין לא מותאמים לצרכים אבל לפחות זו התחלה. יש לנו גם קבוצות תמיכה, אחת מהן נפתחת גם בישראל והן מאוד יעילות. שנה שעברה הוקם גוף בין לאומי לאי די אס (תושק במאי), אי די אס אינטרנשיונל, העומדת בראשו היא לארה בלום. תודה.

 

מודעות פרסומת

תגובה אחת על כנס מרץ 2016

  1. פינגבאק: הרצאות הכנס | אהלרס-דנלוס ישראל (תסמונת גמישות יתר) – הבלוג של דנה גרוס

להשאיר תגובה

הזינו את פרטיכם בטופס, או לחצו על אחד מהאייקונים כדי להשתמש בחשבון קיים:

הלוגו של WordPress.com

אתה מגיב באמצעות חשבון WordPress.com שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת Twitter

אתה מגיב באמצעות חשבון Twitter שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת Facebook

אתה מגיב באמצעות חשבון Facebook שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

תמונת גוגל פלוס

אתה מגיב באמצעות חשבון Google+ שלך. לצאת מהמערכת / לשנות )

מתחבר ל-%s